Reale Rischio Congenito di Sindrome di Down: Diagnosi e Prevenzione Pre-Primaria e Primaria. 3° Articolo conclusivo.

 

In Italia i colpiti da Sindrome di Down (SD.)  sono circa 38.000 e attualmente un bambino su 1.200 nasce con questa patologia. Le anomalie cromosomiche interessano circa il 9% di tutti i concepimenti, ma solo lo 0,6% ne presenta una alla nascita a causa dell’altissimo tasso di aborti spontanei” (Da  http://www.asca.it/salute/interna-Salute Salute__Sindrome_di_Down__in_Italia_38mila_casi__Colpito_1_bimbo_su_1200-1332589-0-1.html.

 

Se le cosiddette autorità sanitarie italiane  decideranno di collaborare con i  Membri della SISBQ nella lotta a questa patologia, i bambini nasceranno sani, senza più la patologia in atto, come avvenuto finora, perché alle loro  madri, solo apparentemente sane, sarà stato eliminato il Reale Rischio Congenito di Down sempre presente, ma ovviamente di lieve intensità.

  

A causa di una elevata  intelligenza, sensibilità ed affettuosità, la grandissima maggiorana dei colpiti da SD. è inevitabilmente  destinata a soffrire moltissimo. Si avvicina la fine di questa incurabile condizione patologica, che non trae oggi vantaggio sicuro da altro mezzo che la Prevenzione Pre-Primaria, illustrata di seguito.

 

Per comprendere il senso ed il significato del  Reale Rischio Congenito di SD.  osserviamo con attenzione  la Tabella, tratta da un ottimo articolo apparso nel dicembre 2012 su una prestigiosa Rivista:   Down syndrome: the brain in trisomic mode, di Mara Dierssen.  Nature Reviews Neuroscience 13, 844-858 (December 2012)  doi:10.1038/nrn3314, che trovate alla URL http://www.nature.com/nrn/journal/v13/n12/fig_tab/nrn3314_T1.html

 

Brain region	Newborns	Adults (20–50 years of age)*	Elderly individuals (>50 years of age)*
Whole brain	Almost normal weight	Reduction in weight, brachycephalic	Smaller overall cerebral volumes
Prefrontal cortex	Reduction in volume	Reduction in volume	Reduction in volume
Parietal cortex	Normal or reduction in volume	Reduction in volume	Unknown
Temporal cortex	Narrow superior temporal gyrus	Reduction in volume of right middle or superior temporal gyrus	Decreased grey matter volume in posterior cingulate and entorhinal cortex
Hippocampus	Unknown	Reduction in volume	Unknown
Parahippocampal region	Unknown	Increase in size of the parahippocampal gyrus	Reduction in volume
Amygdala	Reduction in volume	Reduction in volume	Reduction in volume
Cerebellum	Reduction in volume	Reduction in volume	Reduction in volume
Brain stem	Reduction in volume	Increase in grey matter volume	Degeneration of locus coeruleus
Basal prosencephalon	Almost normal size	Normal	Degeneration of basal prosencephalon cholinergic nuclei (nucleus of Meynert)
*Adulthood begins later in people with trisomy 21 than in individuals without intellectual disability, although people with Down syndrome are considered to be elderly once they have reached 50 years of age.

 

 

Il Reale Rischio Congenito di SD., come sopra riferito, è  presente in “tutte” le madri dei soggetti colpiti da Down. Invito gli Esperti del mondo, inclusi quanti non hanno risposto alle mie mail,  a tentare la falsificazione di questa affermazione ricca di informazione. Infatti, le affermazioni “tutti” si possono facilmente falsificare, ovviamente se prive di verità scientifica!

 

In precedenti articoli ho illustrato il Reale Rischio Congenito di numerose patologie neurodegenerative e dello sviluppo cerebrale (1-3).  In rapida successione, infatti, ho descritto i Reali Rischi Congeniti di singole patologie cerebrali (4-6).

Nella sua relazione al IV Congr. SISBQ, Porretta Terme, 2012, un mio validissimo Collaboratore, il neurochirurgo Marco Marchionni, ha illustrato in modo efficace le diverse sedi cerebrali del RRC delle più comuni patologie neurodegenerative (7).

 

Reale Rischio Congenito di Sindrome di Down.

 

Scrive Nicole Creau: “Down syndrome is a complex disease that has challenged molecular and cellular research for more than 50 years. Understanding the molecular bases of morphological, cellular, and functional alterations resulting from the presence of an additional complete chromosome 21 would aid in targeting specific genes and pathways for rescuing some phenotypes. Recently, progress has been made by characterization of brain alterations in mouse models of Down syndrome” (8).

 

In realtà, le mutazioni genetiche, per essere significative, necessariamente devono provocare  la compromissioni di attività funzionali nei relativi sistemi biologici (9). Con l’aiuto della SBQ il medico può pertanto riconoscere e quantizzare, sebbene indirettamente, la mutazioni nel mit-DNA e nel n-DNA.

Per comprendere e diagnosticare  con un fonendoscopio il RRC delle più comuni malattie cerebrali dello sviluppo e neurodegenerative bisogna avvalersi delle informazioni offerte dal Segno di Boezio (10).

Infatti, nella diagnosi di cerebropatie neurodegenerative e dello sviluppo, il Riflesso Cerebro Gastrico Aspecifico, Cerebro.-G.A.R., evocato mediante  pressione digitale medio-intensa applicata sopra la proiezione cutanea della corteccia parietale colpita (“trigger point” cerebrali ben localizzati),  svolge un ruolo centrale. Tuttavia, il procedimento più raffinato è la  simultanea  intensificazione della locale vasomotility  da pizzicotto cutaneo “intenso” di un  punto qualsiasi della superficie cutanea controlaterale dell’arto inferiore: Segno di Boezio (10).

 

Il Segno di Marchionni è il  primo segno ricercato dal Medico: nella SD. la sua intensità è caratteristicamente elevata: la pressione intensa sopra un qualsiasi punto del cranio provoca un Riflesso gastrico aspecifico di 3 cm. o più.

 

Il riflesso Cerebro-gastrico aspecifico, ricercato nei trigger-points di tutte le circonvoluzioni cerebrali, incluse le aree cerebellari, risparmiate queste ultime dalla maggior parte delle patologie neurodegenerative e dello sviluppo, compreso l’Autismo), mostra alterati valori parametrici, tipicamente più intensi nelle circonvoluzioni superiori. Dal punto di vista diagnostico SBQ si tratta di una patologica alterazione,  geneticamente diretta, caratteristica della SD.

 

Tralascio di illustrare l’aumento caratteristico dei ventricoli, l’atrofia delle circonvoluzioni cerebrali e l’attivazione microcircolatoria dissociata, tipo II, nelle sedi cerebrali colpite,  la cui valutazione richiede una sicura conoscenza della SBQ

 

Le giovani spose, solo apparentemente sane, ma in realtà colpite dal Reale Rischio Congenito, devono sottoporsi a Terapia Quantistica, che elimina i RRC di tutte le cerebropatie neurodegenerative e dello sviluppo,  prima di iniziare la gravidanza: Prevenzione Pre-Primaria (11-15) .

 

Parliamo di Prevenzione Primaria quando la Terapia Quantistica è riservata ai pazienti o adulti di entrambi i sessi,solo apparentemente sani.

 

 

 

1)      Stagnaro Sergio.   Inherited Real Risk of Brain Disorders. www.plos.org, 24 July 2009.  http://www.plosone.org/article/comments/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0006354;jsessionid=9AC82C42FA9F57C913844806BF96DDC1

 

2)      Marco Marchionni, Simone Caramel, Sergio Stagnaro. “Quantum Biophysical Semeiotics Bedside Diagnosing  Inherited Real Risk of Brain Disorders: Boezio’s Sign”.  Neurodegenerative Disease Primary Prevention. http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/boeziosign_2013.pdf

3)      Simone Caramel and Sergio Stagnaro.Clinical QBS Diagnosis and Primary Prevention of Brain Disorder ‘Inherited Real Risk’ and Alzheimer Disease. Journal of Quantum Biophysical Semeiotics. 5 August, 2011. http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/alzheimer_primaryprevention.pdf

 

4)      Sergio Stagnaro and Simone Caramel (2012) New ways in physical Diagnostics: Brain Sensor Bedside Evaluation. The Gandolfo’s Sign.January, 2012. Journal of Quantum Biophysical Semeiotics. http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/bsbe.pdf

 

5)      Sergio Stagnaro. LA VOCE di SS: Tittico,  Sindrome di Rett: Dagnosi Semeiotico-Biofisico-Quantistica e Prevenzione Pre-Primaria e Primaria. Tre articoli.

    http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/sindromedirett.pdf

6)      Sergio Stagnaro.Semeiotica Biofisica Quantistica: Il Reale Rischio  Congenito Schizofrenico.  https://sergiostagnaro.wordpress.com/2013/10/29/semeiotica-biofisica-quantistica-il-reale-rischio-congenito-schizofrenico/ 

7) Marco Marchionni.  RealeRischio Congenito di  patologie neurodegenerative: Diagnosi Clinica SBQ.  Prevenzione Pre-Primaria e  Primaria. IV Congr. SISBQ, Porretta Terme, 2012,www.sisbq.org, http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/marchionnippt.pdf

      8) Nicole Créau. Molecular and Cellular Alterations in Down Syndrome: Toward the  Identification of Targets for Therapeutics

Neural Plasticity. Volume 2012 (2012), Article ID 171639, 14 pages

http://dx.doi.org/10.1155/2012/171639,  http://www.hindawi.com/journals/np/2012/171639/

 

9)           Stagnaro Sergio. Biological System Functional Modification parallels Gene Mutation. www.Nature.com, March 13, 2008,

       http://blogs.nature.com/nm/spoonful/2008/03/gout_gene.html

 

10)       Marco Marchionni, Simone Caramel, Sergio Stagnaro. “Quantum Biophysical Semeiotics Bedside Diagnosing  Inherited Real Risk of Brain Disorders: Boezio’s Sign”.  Neurodegenerative Disease Primary Prevention.

       http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/boeziosign_2013.pdf

 

11) Sergio Stagnaro, Simone Caramel. Inherited Real Risk of Coronary Artery Disease: pathophysiology, diagnosis and primary prevention.Epidemiology and Cardiovascular Prevention. Brief Communication. 8th International Congress of Cardiology in the internet. Published: 28 October 2013. FAC Federaciòn Argentina de Cardiologia http://fac.org.ar/8cvc/llave/tl054_stagnaro/tl054_stagnaro.php   – PDF

 

12)Sergio Stagnaro and Simone Caramel. The Inherited Real Risk of Coronary Artery Disease, Nature PG., EJCN, European Journal Clinical Nutrition, Nature PG., http://www.nature.com/ejcn/journal/v67/n6/full/ejcn201337a.html  [MEDLINE]

 

 

 13)  Sergio Stagnaro and Simone Caramel.    Inherited Real Risk of Type 2 Diabetes Mellitus: bedside diagnosis, pathophysiology and primary prevention. Frontiers in Endocrinology.4:17. doi: 10.3389/fendo.2013.00017 Front. Endocrinol. 4:17.doi:10.3389/fendo.2013.00017

      http://www.frontiersin.org/Review/ReviewForum.aspx  [MEDLINE]

 

 

14)Sergio Stagnaro and Simone Caramel.  BRCA-1 and BRCA-2 mutation bedside detection and breast cancer clinical primary prevention.  Front. Genet. | doi: 10.3389/fgene.2013.00039.  http://www.frontiersin.org/Cancer_Genetics/10.3389/fgene.2013.00039/full[MEDLINE]

 

15)Sergio Stagnaro and Simone Caramel (2013).The Role of Modified Mediterranean Diet and Quantum Therapy in Oncological Primary Prevention.  Bentham PG., Current Nutrition & Food Science  ISSN (Print): 1573-4013;  ISSN (Online): 2212-3881. VOLUME: 9,  ISSUE: 1; DOI: 10.2174/1573401311309010011;  http://www.benthamscience.com/contents-JCode-CNF-Vol-00000009-Iss-00000001.htm